Anemia Fanconiego

Mamy kilka komentarzy na temat obrazu w medycynie klinicznej zatytułowanego Niektóre cechy niedokrwistości Fanconiego (wydanie z 14 października) 1. Cieszy fakt, że podejmowane są wysiłki mające na celu zwiększenie świadomości lekarzy na temat klinicznych cech tej choroby; ważne jest jednak również, aby czytelnicy zdali sobie sprawę, że istnieje skrajna heterogeniczność kliniczna u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
Niedawno przeanalizowaliśmy dane kliniczne pochodzące od 370 pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, którzy zostali wpisani do International Fanconi Anemia Registry2. Spośród nich 220 (60 procent) reprezentowało probandy z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Poza niskim wzrostem, plamami kawy typu cafe au lait oraz wadami promienistymi i nerek opisanymi przez Hagermana i Williamsa, dotyczyło pacjentów z układem sercowym, żołądkowo-jelitowym, ośrodkowym układem nerwowym i różnymi zaburzeniami szkieletowymi. Ponadto u mężczyzn występowały anomalie narządów płciowych. Około 50 procent pacjentów miało anomalie promieni rentgenowskich. Obejmowały one od dwustronnych nieobecnych kciuków i promieni do jednostronnego niedopasowanego kciuka lub kciuka. Wśród pacjentów z wrodzonymi wadami rozwojowymi tylko 28% otrzymało diagnozę przed wystąpieniem objawów hematologicznych.
Ponadto zbadaliśmy cechy kliniczne pacjentów z niedokrwistością Fanconiego, którzy nie mieli wad wrodzonych (grupa stanowiąca około jednej trzeciej wszystkich pacjentów zapisanych do Międzynarodowego Rejestru Niedokrwistości Fanconiego). Osiemdziesiąt pięć procent tych pacjentów miało co najmniej jedno z następujących ustaleń: nieprawidłowości związane z pigmentacją skóry, mimowolne wzmożone otyłości lub wzrost, waga lub obwód głowy w najniższych 5 procentach dla ich wieku. Drobne wrodzone anomalie odnotowano u około 20% tych pacjentów.
Postulujemy, że brak świadomości pełnego spektrum nieprawidłowości związanych z anemią Fanconiego jest odpowiedzialny za opóźnione rozpoznanie tego zaburzenia u pacjentów z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Uważamy, że klinicyści powinni zdawać sobie sprawę, że kliniczne cechy anemii Fanconiego są heterogeniczne i większość pacjentów nie ma charakterystycznych cech oryginalnie opisanych przez Fanconi3.
Philip F. Giampietro, MD, Ph.D.
Jessica G. Davis, MD
Cornell University Medical College
Arleen D. Auerbach, Ph.D.
Rockefeller University, New York, NY 10021
3 Referencje1. Hagerman DA, Williams GP. Niektóre cechy niedokrwistości Fanconiego. N Engl J Med 1993; 329: 1168-1168
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Giampietro PF, Adler-Brecher B, Verlander PC, Pavlakis SG, Davis JG, Auerbach AD. Potrzeba dokładniejszej i szybszej diagnozy w anemii Fanconiego: raport z międzynarodowego rejestru anemii Fanconiego. Pediatrics 1993; 91: 1116-1120
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Fanconi G. Rodzinna konstytutyczna panmyelocytopatia, niedokrwistość Fanconiego (FA). I. Aspekty kliniczne. Semin Hematol 1967; 4: 233-240
MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[przypisy: dicloabak, honorowy dawca krwi przywileje, pzu ubezpieczenia zdrowotne ]

Powiązane tematy z artykułem: dicloabak honorowy dawca krwi przywileje pzu ubezpieczenia zdrowotne