Mutacja aktywująca GPR54 u pacjenta z centralnym przedwczesnym okresem dojrzewania ad

Historia medyczna pacjenta była niepozorna. Według jej rodziny nie miała kontaktu ze sterydami płciowymi. Nie miała żadnych objawów neurologicznych. Dodatkowe objawy pokwitania, takie jak trądzik, tłusta skóra, pachowe włosy i krwawienie miesiączkowe były nieobecne. Nie było miejsc w kawiarniach au lait. W wieku 8 lat miała 131,5 cm wzrostu, a jej waga 26,7 kg. Wysokość midparental nie była dostępna. Rozwój piersi był stadium Tannera 4 i włosów łonowych stadium Tannera 2. Wiek kości wynosił 11 lat (według metody Greulicha i Pyle a11). Podstawowy poziom hormonu luteinizującego był mniejszy niż 0,6 IU na litr (normalny poziom przedpokwitaniowy, <0,6 do 0,7 IU na litr), a podstawowy poziom hormonu folikulotropowego wynosił 2,6 IU na litr (normalne poziomy przedpokwitaniowe, <1,0 do 7,2 jm na litr). Ponadto poziom hormonu luteinizującego i hormonu folikulotropowego po stymulacji GnRH wynosił 6,4 IU na litr i 5,9 IU na litr, odpowiednio (typowy poziom hormonu luteinizującego po okresie dojrzewania,> 6,9 jm na litr) .12 Stosunek szczytowy hormonu luteinizującego do hormon folikulotropowy po stymulacji GnRH wynosił 1,08.13 Poziom hormonu luteinizującego 2 godziny po wstrzyknięciu depot octanu leuprolidu wynosił 8,5 jm na litr (typowy poziom po okresie dojrzewania,> 10 jm na litr) .14 Poziom estradiolu w surowicy wynosił 22 pg na mililitr (80 pmol na litr) (normalny poziom przedpokwitaniowy, <13 pg na mililitr [47 pmol na litr]). Szczegółowe metody oznaczeń hormonalnych podano w Dodatkowym Dodatku (dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org).
Ultrasonografia miednicy nie wykazała mas. Objętości jajników i macicy powiększono w stosunku do wieku chronologicznego (prawy jajnik, 4,4 cm3, lewy jajnik, 3,6 cm3, macica, 5,4 cm3). Rezonans magnetyczny rezonansu ośrodkowego układu nerwowego był prawidłowy.
Pomimo faktu, że podstawowy poziom hormonu luteinizującego znajdował się w normalnym przedziale pokwitania i poziom stymulowany GnRH nie był diagnostyczny przedwczesnego dojrzewania zależnego od gonadotropin, brak pierwotnego zaburzenia jajników lub neurogenna przyczyna objawów pacjenta sprzyjała diagnozie. idiopatycznego centralnego przedwczesnego dojrzewania. Dlatego rozpoczęto i utrzymywano leczenie analogiem GnRH (3,75 mg na miesiąc zawiesiny depot octanu leuprolidu) przez 4 lata. Rozpoznanie centralnego przedwczesnego dojrzewania potwierdzono zadowalającą reakcją na leczenie, w tym częściową regresją rozwoju piersi (do stadium 3 Tannera), spadkiem prędkości wzrostu, zatrzymaniem dojrzewania kości, zmniejszeniem wielkości jajników i supresją gonadotropin oraz powrócić do poziomu estradiolu przed pokwitaniem. Spontaniczna pierwsza miesiączka wystąpiła w wieku 12 lat, a następnie regularnie miesiączkowała. Dorosła wysokość pacjenta to 152,2 cm.
Metody
Analiza DNA
Zatwierdzenie metod analizy DNA dostarczyła komisja ds. Etyki w szpitalu Clinicas. Pisemną świadomą zgodę udzielili rodzice naszego pacjenta oraz 53 niepowiązanych dzieci z idiopatycznym centralnym przedwczesnym dojrzewaniem, a także wszystkie 150 etnicznie dobranych dorosłych osobników kontrolnych. Wszystkie dzieci wyraziły zgodę ustną
[patrz też: wysiękowe zapalenie opłucnej, belara ulotka, endodonta kraków ]

Powiązane tematy z artykułem: belara ulotka endodonta kraków wysiękowe zapalenie opłucnej